该试剂盒的性能直接对标SMA检测金标准MLPA P060试剂，相同规格，但操作简单、检测时间大幅缩短，解决了以往无法用于大规模筛查的局限性。百欧迅生物SMN1/2基因检测试剂盒的核心优势如下：
全国首创一管同时检测
SMN1和SMN2基因的检测试剂盒
国内外专家共识均将SMN2拷贝数检测列入SMA诊断的标准流程，SMN1/2基因序列相似度>99.9%，在编码区仅有两个碱基不同，百欧迅试剂是国内首个能在一管内同时检测及区分SMN1和SMN2基因的检测试剂盒，自主创新突破SMA基因检测的技术瓶颈，填补国内技术多年来的空白。
综合性能优于SMA检测金标准
百欧迅生物的SMN1/2基因检测试剂盒与国内外专家共识推荐的SMA检测金标准MLPA P060试剂的规格相同，但更进一步解决了MLPA无法用于大规模筛查的局限性。不仅操作步骤简单，且检测时间大幅缩短，由2天减少到2.5小时出报告，综合性能优于金标准，有望成为为医院采购替代MLPA进口试剂的最佳选择。
避免假阴性或假阳性结果
1. MLPA试剂的说明书在预期用途中强调，通过SMN2基因的外显子拷贝数，可确认SMN1基因检测结果的正确性。百欧迅试剂能在一管内同时检测SMN2基因第7、8号外显子，避免了现有SMA试剂可能发生的假阴性或假阳性结果，造成不可挽回的遗憾。
2. SMN1和SMN2之间存在部分转换，产生SMN1-SMN2融合基因，从而造成同一基因上的拷贝数不一致。百欧迅试剂能够检测融合基因，避免基因转换造成的结果误判。
全面覆盖各种拷贝数的定量检测
「定量」检测SMN1和SMN2基因的0、1、2、3、≥4拷贝数，不同于现有SMA试剂盒仅能「定性」检测的短板，让SMA的筛查、诊断与临床分型一步到位，为临床医师提供准确完整的检测结果。
综上所述，相较于现有批准SMA试剂，百欧迅SMN1/2基因检测试剂盒应用于SMA三级预防的独特优势如下：
2023年《脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南》
什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）？
SMA是常染色体隐性遗传病，由SMN1基因（脊髓运动神经元存活基因1）突变导致，脊髓前角运动神经元因缺乏功能性SMN蛋白而退化，引发进行性肌肉无力和萎缩。SMA患者起病年龄差异大，从出生前至成人期均可发病，典型表现为运动能力落后、吞咽困难、呼吸衰竭等。SMA是人群携带率最高的单基因病之一，人群携带率为1/60-1/40，是２岁以下儿童死亡最常见的遗传学病因。父母都是SMA携带者，就有25%的风险会生育SMA患儿。
