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0619-世界镰状细胞意识日

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2024-06-19

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每年的6月19日为世界镰状细胞意识日（World Sickle Cell Day），旨在促进对患者和家庭的支持，推动医学科研和教育工作，以改善镰状细胞病患者的生活质量，并促进公众对这一疾病的关注和了解。今年的主题是“进步带来希望：推动全球医疗保健”。

镰状细胞病是一种遗传性血液疾病，主要影响红细胞的形态和功能。正常情况下，红细胞是圆形的，中心凹陷，像一个柔韧的橡皮圈，能够灵活地在血管中穿梭，输送氧气至全身各处。然而，在患有镰状细胞病的个体中，血红蛋白分子的一种变异导致红细胞变形为新月形或镰刀状，这种形状的改变使红细胞变得僵硬且易碎，不仅无法有效运输氧气，还可能堵塞血管，引发疼痛危机、器官损伤、贫血及感染等多种并发症。

镰状细胞病的根本原因在于血红蛋白β链的突变，导致血红蛋白S（HbS）的形成。正常血红蛋白（HbA）中的β链第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，这一微小变化足以引起血红蛋白分子间异常聚合，进而使红细胞变形。

近年来，针对镰状细胞病的研究方向涵盖了多个领域，包括基因治疗、药物治疗和干细胞治疗等。基因治疗作为前沿探索之一，试图通过基因编辑技术如CRISPR-Cas9直接修正错误的基因序列，或激活胎儿血红蛋白（HbF）的产生，以恢复红细胞的正常功能。此外，一系列创新药物如羟基脲、L-谷氨酰胺和voxelotor等，通过不同机制减轻症状，提高了患者的生活质量。干细胞移植，尽管存在风险且适用范围受限，仍被视为潜在的治愈途径，尤其是结合最新细胞疗法的进展，为患者带来了新的希望。

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